Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische, autoimmune neuromuskuläre Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise die Verbindung zwischen Nerven und Muskeln angreift.¹˒²˒³1, 2, 3
Bei Menschen mit MG reagieren die willkürlich steuerbaren Muskeln dadurch nicht mehr richtig auf die vom Gehirn gesendeten Signale. MG kann sich durch hängende Augenlider, ausgeprägte Muskelschwäche und starke Erschöpfung äußern.¹˒²1, 2
MG ist eine seltene Erkrankung mit einer weltweiten Prävalenz von 100 bis 350 Fällen pro einer Million Menschen.
MG beeinträchtigt den Alltag der Betroffenen sowie das Leben ihrer Freunde, Familienangehörigen und Pflegepersonen. Eine Studie der Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) zeigte, dass MG verschiedene Lebensbereiche der Betroffenen beeinträchtigt.⁵5
Von den Teilnehmenden an dieser Studie gaben an:*
79 %, dass MG ihr Familienleben beeinträchtigt.
79 %, dass MG ihr Berufsleben beeinträchtigt.
84 %, dass MG ihre allgemeine Funktionsfähigkeit beeinträchtigt.
86 %, dass MG ihre Fähigkeit beeinträchtigt, Sport zu treiben.
*Die Prozentangaben entsprechen der Summe der Patientinnen und Patienten, die eine mäßige oder sehr starke Beeinträchtigung angaben.
Die Symptome von MG sind unvorhersehbar und können sich im Laufe von Tagen oder sogar Stunden verändern. Sie können zudem sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Betroffene erleben die Erkrankung daher auf sehr individuelle Weise, was zu erheblicher Unsicherheit führen kann.⁶6
Eine aktuelle bevölkerungsbasierte Studie ergab, dass bei 51 % der Betroffenen die ersten Anzeichen von MG die Augen betrafen, beispielsweise in Form von Doppelbildern oder hängenden Augenlidern.⁷7
Dieselbe Studie zeigte, dass etwa 54,5 % der Menschen mit okulärer Myasthenia gravis (oMG) im weiteren Verlauf eine generalisierte Myasthenia gravis (gMG) entwickelten, die eine umfassendere Schwäche der willkürlich steuerbaren Muskeln im gesamten Körper einschließt.⁷˒⁸7, 8 Nach der Diagnose verschlimmern sich die Symptome typischerweise und erreichen innerhalb der ersten zwei Jahre ihren höchsten Schweregrad.
Bei 15 bis 20 % der Menschen mit gMG kommt es zu einer myasthenen Krise, die zu Atemversagen führen kann.⁹9
Weitere Symptome sind:¹⁰˒³ 10,3
Muskelschwäche in Armen und Beinen
Absinken oder Nach-vorne-Kippen des Kopfes
Veränderungen der Mimik
Kau- oder Schluckbeschwerden
Sprechstörungen (Dysarthrie)
Erschöpfung
Obwohl verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit MG zur Verfügung stehen, bieten viele davon lediglich eine Linderung der Symptome oder wirken breit und unspezifisch. Zudem sprechen manche Betroffene nur unzureichend auf diese Behandlungen an.¹¹ 11 Daher besteht ein dringender Bedarf an gezielteren und gut verträglichen Therapieoptionen, die am zugrunde liegenden Krankheitsmechanismus von MG ansetzen und Ärztinnen, Ärzten sowie Betroffenen zur Verfügung stehen.
Menschen mit MG berichten häufig von Fehldiagnosen und Unsicherheit im Umgang mit ihrer Erkrankung. Dies spiegelt die vielfältigen und oft unvorhersehbaren Symptome wider.¹³ MG wird häufig fälschlicherweise als eine andere Erkrankung diagnostiziert, beispielsweise als stressbedingte Beschwerden, Fibromyalgie oder Diabetes.¹²˒¹⁴ MG kann zu Frustration und Depressionen führen.¹³ Im Zusammenhang mit diesen Fehldiagnosen berichten Betroffene, dass sie im Laufe ihrer Behandlung mit mehr als 14 verschiedenen Fachärztinnen und Fachärzten Kontakt hatten. Dies verdeutlicht die Herausforderungen, denen sich Menschen mit MG bei der Suche nach einer angemessenen medizinischen Versorgung gegenübersehen.¹³
ALL is focused on elevating the patient voice across all disease areas in which we work. We have worked alongside the patient community to conduct a patient-led analysis uncovering the reality of living with MG. 14 In this research, we partnered with a group of patients including the late Nancy Law – a former President of the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) and a patient expert.15 The analysis focused on the lived experience of MG, and identified gaps and areas in which care for the MG community could be improved.15This type of analysis is critical as few studies have explored the impact of living with MG from the patient perspective.