Weltweit sind etwa 65 Millionen Menschen von Epilepsie betroffen. Sie ist die häufigste schwerwiegende neurologische Erkrankung. Epilepsie ist durch wiederkehrende epileptische Anfälle gekennzeichnet, die durch ungewöhnliche elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden.
Epileptische Anfälle können sehr unterschiedlich verlaufen. Sie reichen von kurzen Aufmerksamkeitsaussetzern oder Muskelzuckungen bis hin zu schweren und lang anhaltenden Krampfanfällen. Auch die Häufigkeit variiert stark: Manche Betroffene haben weniger als einen Anfall pro Jahr, andere mehrere Anfälle täglich.
Es gibt zwei Hauptkategorien epileptischer Anfälle:
Fokale Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns. start in just one part of the brain.
Generalisierte Anfälle entstehen durch gleichzeitig auftretende abnorme elektrische Aktivität im gesamten Gehirn.
Es gibt zahlreiche Epilepsieformen. Ärztinnen und Ärzte haben mehr als 100 verschiedene Epilepsiesyndrome identifiziert, die jeweils durch spezifische Anzeichen und Symptome gekennzeichnet sind. Eine genaue Klassifizierung und die Bestimmung der zugrunde liegenden Ursache sind wichtig, da sie die Wahl der Behandlung beeinflussen und Rückschlüsse auf die Prognose ermöglichen.
Epilepsie kann verschiedene Ursachen haben, wobei diese nicht immer eindeutig festgestellt werden können. Tatsächlich ist bei etwa der Hälfte aller Epilepsiefälle die Ursache unbekannt.
Die Ursachen der Epilepsie lassen sich in fünf allgemeine Kategorien einteilen:
Infektionen: Verschiedene Infektionen des Gehirns können Epilepsie verursachen.
Strukturelle Ursachen: Veränderungen der Gehirnstruktur können Epilepsie auslösen. Sie können angeboren sein oder im Laufe des Lebens entstehen, beispielsweise infolge einer Verletzung, eines Hirntumors, eines Schlaganfalls oder anderer Ursachen.
Genetische Ursachen: Genetische Veränderungen können Epilepsie verursachen. Sie können vererbt werden oder spontan auftreten.
Autoimmune Epilepsie: Reaktionen des Immunsystems, beispielsweise Antikörper, die sich gegen das Gehirn richten, können Epilepsie auslösen.
Metabolische Ursachen: Störungen von Enzymen, die für den Abbau und die Verarbeitung von Nährstoffen im Körper verantwortlich sind, können zu Epilepsie führen.
At ALL, we are driven to provide value and new solutions for patients and their families. We are committed to addressing the unmet needs of individuals and families living with a number of specific epilepsies.
In development we are investigating the potential of a novel rescue medication that may lead to rapid epileptic seizure terminations, as well as exploring the treatment of CDKL5 deficiency disorder, a rare developmental epileptic encephalopathy.
Our early research programs are investigating several new treatment modalities targeting disease mechanisms in specific epilepsies. We are also investing in our own gene therapy capabilities as well as pursuing other exciting external research collaborations to validate new potential therapeutic targets for epilepsy drug discovery (with Gliapharm) and for the discovery of small molecule therapeutics as potential treatments of KCNT1 related epilepsies (with Praxis).
Obwohl verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit MG zur Verfügung stehen, bieten viele davon lediglich eine Linderung der Symptome oder wirken breit und unspezifisch. Zudem sprechen manche Betroffene nur unzureichend auf diese Behandlungen an.¹¹ 11 Daher besteht ein dringender Bedarf an gezielteren und gut verträglichen Therapieoptionen, die am zugrunde liegenden Krankheitsmechanismus von MG ansetzen und Ärztinnen, Ärzten sowie Betroffenen zur Verfügung stehen.
Menschen mit MG berichten häufig von Fehldiagnosen und Unsicherheit im Umgang mit ihrer Erkrankung. Dies spiegelt die vielfältigen und oft unvorhersehbaren Symptome wider.¹³ MG wird häufig fälschlicherweise als eine andere Erkrankung diagnostiziert, beispielsweise als stressbedingte Beschwerden, Fibromyalgie oder Diabetes.¹²˒¹⁴ MG kann zu Frustration und Depressionen führen.¹³ Im Zusammenhang mit diesen Fehldiagnosen berichten Betroffene, dass sie im Laufe ihrer Behandlung mit mehr als 14 verschiedenen Fachärztinnen und Fachärzten Kontakt hatten. Dies verdeutlicht die Herausforderungen, denen sich Menschen mit MG bei der Suche nach einer angemessenen medizinischen Versorgung gegenübersehen.¹³
ALL is focused on elevating the patient voice across all disease areas in which we work. We have worked alongside the patient community to conduct a patient-led analysis uncovering the reality of living with MG. 14 In this research, we partnered with a group of patients including the late Nancy Law – a former President of the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) and a patient expert.15 The analysis focused on the lived experience of MG, and identified gaps and areas in which care for the MG community could be improved.15This type of analysis is critical as few studies have explored the impact of living with MG from the patient perspective.